图雷特综合征与多巴胺D2受体基因rs1800497多态性关联分析

摘要：

目的 探讨图雷特综合征(Tourette syndrome,TS)与多巴胺D2受体(dopamine D2 receptor,DRD2)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs 1800497是否存在关联.方法 采用DSM-Ⅳ中TS诊断标准进行诊断.应用TaqMan探针SNP基因分型技术,对106例TS患者(患者组)和TS患者的212名未患病父母(父母组)的DRD2基因SNP位点rs1800497进行基因分型;采用遗传分析统计软件Plink 1.07进行传递不平衡检验,评估TS是否与该研究位点存在关联.结果 患者组与父母组DRD2基因SNP位点rs1800497存在传递不平衡现象(OR=1.556,95％ CI:1.145 ～2.036),两组比较差异有统计学意义(x2=4.348,P=0.037).结论 DRD2基因SNP位点rs1800497多态性可能与TS存在关联,需扩大样本量进一步系统研究.

关键词：多动秽语综合征、受体、多巴胺、多态性、单核苷酸、传递不平衡分析

所属期刊栏目：47

分类号：R749.3;R395.1;Q754

资助基金：北京市自然科学基金;首都临床特色应用研究项目

在线出版日期：2014-11-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：265-268