威廉姆斯综合征所致精神发育迟滞一例

摘要：

患者女,6岁.以“2岁后才走路和讲话,语言表达力差,无法学习”于2012年12月15日到我院门诊就诊.患者现仍只会讲简单句子,只能数个位,喜欢与人玩,平时开心,爱笑,生活基本自理,但质量差,洗澡不太干净,要人协助,上幼儿园学不到知识而未再上.既往史:体质好,否认有活动后气短等心脏病史.个人史:第一胎,母孕期无异常,难产后剖腹产.家族史:无类似疾患.体格检查:身高110 cm,体质量19 kg,神清,接触好,检查过程中一直满面笑容,易与人亲近,发音清,一般交流尚好.体貌特征:前额宽、阔嘴、下颌尖.脑MRI检查:无异常.韦氏儿童智力测量:语言智商53分,操作智商62分,全智商53分,记忆商8分.血液苯丙酮检测(荧光法):阴性.染色体核型分析:46,XY,add(7)(p22),G带分析:7号染色体短臂末端附加未知来源片断.

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在线出版日期：2014-04-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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