精神分裂症注意及执行功能的全基因组关联分析

摘要：

目的 以认知功能中的注意和执行功能为内表型,运用全基因组关联分析策略寻找精神分裂症的相关基因.方法 采用连线测验评估98例精神分裂症患者(患者组)和60名正常对照者(对照组)的注意和执行功能；使用IlluminaHumanHap660 BeadArray进行基因分型,有464 301个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)通过质量控制用于本研究的关联分析；以SNPs为分析因素,年龄、性别和受教育年限为协变量,连线测验结果为数量性状,用PLINK软件分别对患者组和对照组作主效应分析.结果 PTPRC基因的2个SNPs位点与精神分裂症的注意功能缺损有关联(rs3767742,p=1.83 ×10-5；rs12409128,P=4.50×10-6)；UGT2AI、VPS13A和CNTNI 3个基因内的10个SNPs位点与精神分裂症的执行功能缺陷有关联(rs10011630,P =5.88×10-8；rs4148284,P=5.88×10-8:rs4148283,P=5.88×10-8;rs4148282,P=5.88×10-8;rs7030802,P=2.91×10-6;rs12343395,P =4.30×10-6；rs7035855,P=2.91×10-6;rs7039192,P=2.91 ×10-6;rs12316203,P=2.91×10-6:rs13328933,P =2.91×10-6),且这些位点与个体患精神分裂症的状态存在交互作用.结论 PTPRC 、UCT2A1 、VPS13A和CNTN1可能是精神分裂症的易感基因,尚待进一步验证.

关键词：精神分裂症、全基因组关联分析、注意及执行功能、内表型

所属期刊栏目：46

分类号：R733.3;R319;S831.2

在线出版日期：2013-04-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：37-42