D-氨基酸氧化酶激活剂基因多态性与精神分裂症的关联研究

摘要：

目的 探讨D-氨基酸氧化酶激活剂(D-amino acid oxidase activator,DAOA)基因rs2391191、rs947267、rs778294多态性与云南汉族人群精神分裂症发病的相关性.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法,对276例精神分裂症患者(患者组)和312名健康对照(对照组)DAOA基因rs2391191、rs947267和rs778294 3个位点的多态进行检测,在混合群体和性别分层群体中进行多态性与精神分裂症关联分析.结果 (1)患者组和对照组rs2391191、rs947267、rs778294 3个位点等位基因频率分布的差异无统计学意义(P>0.05).(2)患者组男性和对照组男性rs2391191等位基因的频率分布差异无统计学意义(P>0.05);患者组男性rs947267 C和rs778294 A等位基因的频率分别为0.406,0.184,对照组男性分别为0.327,0103,患者组高于对照组[校正相对风险度(OR)=1.41,95%可信区间(CI)=1.00～1.99,P=0.049;OR=1.91,95%CI=l.21～3.20,P=0.006].(3)对照组男性单倍型GAA的频率显著高于患者组男性(P=0.008).结论 DAOA基因的rs947267、rs778294位点可能与男性精神分裂症发病存在相关性,rs947267 C等位基因和rs778294 A等位基因可能是男性精神分裂症发病的危险因子;单倍型GAA可能是男性精神分裂症的保护性单倍型.

关键词：精神分裂症、多态性、单核苷酸、D-氨基酸氧化酶激活剂基因

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分类号：R749.3(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金资助项目30740420553;云南省中青年学术和技术带头人后备人才资助项目2009CI044;云南大学中青年骨干教师培养计划资助项目21132014

在线出版日期：2011-09-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：70-74