2008年NCCN关于遗传性非息肉病性结肠癌的筛查指南要点解读

摘要：

@@ 遗传性非息肉病性结肠癌(hereditary nonpolyposis colon cancer,HNPCC),也称Lynch综合征,占结直肠癌发病总数的2%～3%[1].其发病机制主要是由于DNA错配修复基因(主要是MLH1,MSH2,MSH6,PMS2)突变导致,携带一个HNPCC突变基因的个体终生结直肠癌的危险度为80%[2].HNPCC的主要临床特点为肿瘤发病年龄早,通常在50岁前发生结肠癌,好发于近端结肠(盲肠、升结肠和横结肠),有同时或异时原发性结肠癌,且常见肠外恶性肿瘤,肠外恶性肿瘤最常见的部位是子宫内膜,其次是胃、小肠、肝胆系统、上泌尿道和卵巢等.HNPCC的主要危险是以常染色体显性遗传方式传给子代,尤其是一级或二级亲属好发结肠癌.HNPCC临床预后较好,早期发现、早期治疗将极大改善患者的预后.对HNPCC患者及其亲属必须进行密切的监测,NCCN指南[3]对HNPCC的筛查包括分子诊断、遗传检测、随访监测及手术治疗等.

机标关键词：遗传性、非息肉病性、结肠癌、筛查、解读、clinical practice、结直肠癌、恶性肿瘤、发病、错配修复基因、colon cancer、染色体显性、子宫内膜、早期治疗、早期发现、预后较好、遗传检测、遗传方式、危险、突变基因

所属期刊栏目：3

分类号：R73;R44

在线出版日期：2009-04-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：17-18