滤纸干血片毛细管电泳技术在新生儿β-地贫筛查中的应用探讨

摘要：

目的 探讨滤纸干血片毛细管电泳技术在新生儿β-地中海贫血(简称β-地贫)筛查中的应用价值.方法 采集2018年1月至2019年12月阳江市妇幼保健院及阳江市各助产机构送检的23769份新生儿足跟血标本,使用滤纸干血片毛细管电泳技术检测血红蛋白(Hb)电泳,对初筛阳性病例召回进行进一步基因分析.结果 对23769份新生儿滤纸干血片标本进行检测,Hb-A界值法筛查出976例β-地贫基因携带者,初筛阳性率4.12％,召回338例,基因阳性例数144例,符合率42.60％(144/338);综合分析法初筛阳性数957例,阳性率4.03％,召回308例,基因阳性例数214例,符合率69.48％(214/308),综合分析法对β-地贫阳性基因筛查的符合率较界值法显著高(P<0.05);进一步分析临床分型与Hb-A含量的关系,结果 显示,不同表型的Hb-A含量差异显著(P<0.05),重度β-地贫的Hb-A含量较β-地贫基因携带者显著低,差异有统计学意义(P<0.05).结论 新生儿滤纸干血片标本经毛血管电泳技术测定后,通过综合分析法判读电泳结果 可提高新生儿β-地贫的检出率,并且可根据Hb-A含量判断β-地贫的严重程度,对β-地贫的早期筛查和预防有较高的临床价值.

关键词：干血片、毛细管电泳技术、新生儿、β-地中海贫血

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在线出版日期：2021-01-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：10-12,22