2633例β珠蛋白生成障碍性贫血的基因型检测结果分析

摘要：

目的 探讨深圳光明2633例 β 珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因检测结果.方法 随机选取本院接收的2633例受检人员,所选人员均接受基因检测,分析检测结果、基因类型及城镇分布状况.结果 2633例受检人员中,总计516例症状β珠蛋白生成障碍性贫血,检出率19.38％;516例患者基因分型以CD41-42/N、IVS-Ⅱ-654/N、CD17/N为主,占比分别是37.98％、21.51％、17.44％;516例患者中,男、女分别有120例和396例,平均年龄分别是(36.0±1.1)岁和(36.2±1.2)岁,男与女年龄比较,差异无统计学意义(P>0.05);其中城镇地区、农村地区无症状β珠蛋白生成障碍性贫血患者检出率,两者比较,差异明显,具有统计学意义(P<0.05).结论 深圳光明地区无症状β珠蛋白生成障碍性贫血基因主要包括CD41-42/N、IVS-Ⅱ-654/N、CD17/N等类型,应加强对本地区孕前夫妇的基因型检测、该病防治的宣传与教育,减少此类患儿出生,以优化人口素质.

关键词：无症状β珠蛋白生成障碍性贫血、基因型检测、血红蛋白电泳、地贫初筛

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在线出版日期：2020-06-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：7-9,18