鼻窦炎-中耳炎-双肺弥漫支气管扩张

摘要：

原发性纤毛运动障碍（PCD）是一种罕见的常染色体隐性或X连锁相关的双等位基因变异遗传病，以纤毛运动障碍为特征。典型表现包括支气管扩张、分泌性中耳炎、鼻窦炎、内脏反位和不孕不育等，常因临床表现相似需与囊性纤维化（CF）鉴别。本文介绍1例幼年起反复咳嗽、咳痰伴发热的青少年女性，有分泌性中耳炎、鼻窦炎病史，曾考虑诊断CF。后经基因测序发现PCD相关致病基因复合杂合变异，结合临床表现、影像学特点，最终诊断为PCD。

所属期刊栏目：45

资助基金：中国医学科学院临床与转化医学研究基金2020-I2M-C&T-B-002;中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目CIFMS 2021-I2M-1-003;CAMS Innovation Fund for Medical Sciences2020-I2M-C&T-B-002;CAMS Innovation Fund for Medical SciencesCIFMS 2021-I2M-1-003

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1117-1120