10.3760/cma.j.cn112147-20220518-00424
鼻窦炎-中耳炎-双肺弥漫支气管扩张
原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种罕见的常染色体隐性或X连锁相关的双等位基因变异遗传病,以纤毛运动障碍为特征。典型表现包括支气管扩张、分泌性中耳炎、鼻窦炎、内脏反位和不孕不育等,常因临床表现相似需与囊性纤维化(CF)鉴别。本文介绍1例幼年起反复咳嗽、咳痰伴发热的青少年女性,有分泌性中耳炎、鼻窦炎病史,曾考虑诊断CF。后经基因测序发现PCD相关致病基因复合杂合变异,结合临床表现、影像学特点,最终诊断为PCD。
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中国医学科学院临床与转化医学研究基金2020-I2M-C&T-B-002;中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目CIFMS 2021-I2M-1-003;CAMS Innovation Fund for Medical Sciences2020-I2M-C&T-B-002;CAMS Innovation Fund for Medical SciencesCIFMS 2021-I2M-1-003
2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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1117-1120