动脉性肺动脉高压全基因组关联研究进展

摘要：

动脉性肺动脉高压（pulmonary arterial hypertension，PAH）是一类多种因素共同作用的复杂性疾病，包括特发性PAH、遗传性PAH和疾病相关的PAH等，由于具有高度遗传异质性，其临床特征及预后也具有较大差异。目前，PAH的具体发病机制尚不明确，疾病负担重，诊治方案仍有待探究，因此，研究PAH的遗传易感性对了解疾病的发生发展具有重要意义。随着全基因组关联研究（genome-wide association study，GWAS）的发展，发现了大量与PAH发病机制、临床表型、治疗和预后相关的遗传变异。本综述总结了近年来，国内外使用GWAS开展PAH遗传易感性相关研究的应用进展，为深入探究PAH的发生发展和个体化防治提供新思路。

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资助基金：国家自然科学基金81900047;北京市医院管理中心“青苗”计划QML20210306;首都医科大学学生科研创新项目XSKY2021240;National Natural Science Foundation of China81900047;Beijing Hospitals Authority Youth ProgrammeQML20210306;Capital Medical University Student Scientific Research Innovation ProjectXSKY2021240

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：813-818