Birt-Hogg-Dubé综合征合并肾脏血管平滑肌脂肪瘤1例

摘要：

Birt-Hogg-Dubé综合征（BHDS）是一种由卵泡素（
FLCN）基因突变引起的罕见常染色体显性遗传病，常见受累器官包括肺、肾、皮肤等。典型表现为弥漫性肺部囊性病变或伴复发性气胸、皮肤纤维毛囊瘤或毛盘瘤，肾癌的发生率可高达30%，但BHDS患者合并肾脏良性肿瘤报道罕见。本文报道1例BHDS合并肾血管平滑肌脂肪瘤（AML），分析其临床表现及诊治经过等，并复习相关文献，以提高临床医生对BHDS并发肾脏良性肿瘤的认识。

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资助基金：安徽省重点专科建设项目2021szdzk05

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：485-488