以肺动脉高压为首发表现的迟发型庞贝病一例

摘要：

本文报道1例以肺动脉高压为首发表现的迟发型庞贝病。患者女，27岁，因“反复咳嗽、胸闷、气促7个月余”就诊，外院诊断为特发性肺动脉高压，经二联靶向药物治疗症状缓解不明显。患者入院后血气分析提示Ⅱ型呼吸衰竭，肺功能示极重度限制性通气功能障碍，睡眠监测提示轻度睡眠呼吸低通气、重度夜间低氧血症，呼吸生理存在膈肌麻痹，最后通过全外显子测序提示α-葡糖苷酶（acid alpha-glucosidase，GAA）基因突变确诊庞贝病。同时对庞贝病相关肺动脉高压相关文献进行总结，以提高临床对该病的诊治水平。

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资助基金：国家自然科学基金青年项目81700048;广东省自然科学基金博士启动项目2017A030310267;广州市科技计划项目201604020185，2021-02-01-04-3017-0006;广州医科大学高水平大学临床研究提升计划建设计划书B185004065

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：552-555