纯合变异导致遗传性蛋白S缺陷症一家系调查

摘要：

目的:观察一个纯合变异导致遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征，分析其
PROS1基因的突变情况。
方法:采集先证者及其家系成员（3代6名）血标本，检测蛋白S水平，对先证者及家系成员进行
PROS1基因筛查。PCR法扩增
PS基因（
PROS1基因）的15个外显子、侧翼序列及3′、5′非翻译区，PCR产物纯化后直接DNA测序。
结果:6名家系成员中5例确诊存在遗传性蛋白S缺陷症，先证者表现肺栓塞，其他患者尚未出现明显血栓事件。基因分析发现先证者第1外显子启动子区存在c.-168C>T纯合变异，其父亲、母亲、弟弟和儿子均为c.-168C>T杂合变异，妻子为野生型。结论:本家系发现PROS1 c.-168C>T基因变异导致遗传性蛋白S缺陷症。遗传性蛋白S缺陷症是一种临床表现多变的易栓症，可反复出现深静脉血栓和（或）肺栓塞，需引起临床高度重视。

关键词：蛋白S缺陷症、基因变异、肺栓塞

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资助基金：浙江省科技厅公益技术研究计划基金LGF18H080003;Public Welfare Technology Research Program Foundation of Zhejiang Science and Technology DepartmentLGF18H080003

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：360-364