原发性纤毛运动障碍诊断的方法和流程

摘要：

原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD）是一种由于纤毛结构发育缺陷，导致纤毛运动障碍的常染色体隐性或性染色体相关的遗传疾病。PCD的患病率主要来自西方国家的研究数据，约为1∶10 000，目前尚未检索到有关中国PCD患病率的报道。由于该病临床特点呈多样性且个体差异较大，其真实患病率往往被低估，易漏诊。本文重点对PCD诊断方法和流程的有关进展进行阐述，以有助于及时识别可疑患者明确诊断。

所属期刊栏目：43

资助基金：国家重点研发计划"重大慢性非传染性疾病防控研究"专项课题2016YFC1304301

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：811-815