云南汉族人群内质网氨肽酶2基因多态性与非小细胞肺癌遗传易感性的相关性

摘要：

目的 探讨内质网氨肽酶2 (ERAP2)基因多态性与非小细胞肺癌(NSCLC)的相关性.方法 收集云南地区汉族人群NSCLC患者223例,健康体检者205名.采用Taq Man探针基因分型方法对ERAP2基因单核苷酸多态性(SNP) rs2248374和rs2549782位点进行基因分型,并构建单倍型,评估上述2个SNP位点及单倍型与NSCLC的相关性.结果 病例组和对照组ERAP2基因rs2248374等位基因频率A和G分别为45.5％(203/446)、54.5％(243/446)和37.8％ (155/410)、62.2％(255/410),差异有统计学意义(x2=5.220,P＜0.05),rs2549782位点GG、GT、TT基因型频率分别为21.5％(48/223)、48.9％(109/223)、29.6％(66/223)和11.7％(24/205)、49.8％(102/205)、38.5％(79/205);等位基因频率G和T分别为46.0％(205/446)、54.0％(241/446)和36.6％(150/410)、63.4％(260/410),差异有统计学意义(x2值为8.656和7.741,均P＜0.05),由rs2248374和rs2549782位点构建的单倍型AG和GT的频率分别为44.6％ (199/446)、36.1％ (148/410)和53.1％(237/446)、61.7％ (253/410),差异有统计学意义(x2值为6.567,均P＜0.01).病例组中吸烟和非吸烟患者rs2248374位点的等位基因频率A和G分别为52.9％(72/136)、47.1％ (64/136)和42.3％(131/310)、57.7％ (179/310),rs2549782位点的等位基因频率G和T分别为54.4％(74/136)、45.6％(62/136)和42.3％ (131/310)、57.7％ (179/310),差异有统计学意义(x2值为4.498和5.831,均P＜0.05),而鳞癌和腺癌患者的rs2248374位点AA、AG、GG基因型频率分别为17.3％(24/139)、56.1％ (78/139)、26.6％(37/139)和27.8％(22/79)、38.0％(30/79)、34.2％(27/79),rs2549782位点GG、GT、TT的基因型频率分别为18.7％(26/139)、55.4％(77/139)、25.9％(36/139)和27.8％ (22/79)、36.7％(29/79)、35.4％(28/79),差异有统计学意义(x2值为6.999和7.093,均P＜0.05).结论 ERAP2基因与NSCLC的发生及病理类型有关,rs2248374和rs2549782位点AG单倍型可能增加NSCLC的患病风险(OR=1.435,95％ CI为1.088 ～ 1.893),而rs2248374和rs2549782位点GT单倍型可能降低NSCLC的患病风险(OR=0.697,95％ CI为0.528 ～0.919).

关键词：癌、非小细胞肺、多态性、单核苷酸、内质网氨肽酶2

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分类号：R734.2;R541.4;Q354

资助基金：高等学校博士学科点专项科研基金;中国医科院医学生物学研究所人才引进项目;云南省科技计划联合专项

在线出版日期：2015-01-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：909-914