MD-1基因单核苷酸多态性与华南汉族成人支气管哮喘发病的相关性研究

摘要：

目的 探讨MD-1基因的单核苷酸多态性与华南汉族成人支气管哮喘(简称哮喘)发病及肺功能的相关性.方法 选取2006年2月至2010年2月南方医院确诊的华南汉族成人哮喘患者332例[男169例,女 163例,平均年龄(44±16)岁]作为病例组,选取同期健康查体者276例[143例,女 133例,平均年龄(45±15)岁]作为对照组,利用MassARRAY-IPLEX技术和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱平台(MALDI-TOF-MS)对MD-1基因的rs2233128和rs7740529位点进行基因分型,并对其中105例初次确诊哮喘患者的肺功能进行检查.结果 在华南汉族人群中MD-1的rs2233128位点检出 AG和GG两种基因型,rs7740529位点检出CC、CT和TT 3种基因型,分型成功率为94.74%.与对照组比较,病例组rs2233128的基因型分布(x2=0.030,P=0.863)和等位基因分布(x2=0.029,P=0.865)差异均无统计学意义,而rs7740529的基因型分布(x2=8.681,P=0.013)和等位基因分布(x2=8.005,P=0.005)差异均有统计学意义.与TT基因型比较,rs7740529的CC和CC+CT基因型均能显著增加哮喘发生的危险性,OR值(95%可信区间)分别为2.451(1.299～4.963)和2.172(1.173～4.020).在初次确诊的105例哮喘患者中,rs7740529的3种不同基因型(CC、CT和TT)患者的FVC占预计值%(F=18.405,P=0.000)和FEV1占预计值%(F=25.700,P=0.000)差异均有统计学意义,与TT基因型[(86±9)%,(88±8)%]相比,CC基因型患者的FVC占预计值%[(65±12)%]和FEV1占预计值%[(64±11)%]下降最明显(均P＜0.05),但在初诊为哮喘且病情严重程度不同分级患者的rs7740529基因型分布比较,差异无统计学意义(x2=5.017,P=0.081).结论 MD-1可能是华南汉族成人哮喘的易感基因,rs7740529位点的基因型分布可能与初诊哮喘患者的肺功能改变有关.

关键词：哮喘、多态性、单核苷酸、光谱法、质量、基质辅助激光解吸电离、呼吸功能试验

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分类号：R5(内科学)

资助基金：国家自然科学基金30770936;广东省自然科学基金10151401501000001

在线出版日期：2011-03-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：104-108