结节性硬化症肺部受累二例临床及基因突变分析

摘要：

@@ 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,患病率约1/1万～1/3.1万,其临床主要特征为面部皮脂腺瘤、皮肤色素脱失斑、癫痫发作和智能减退.目前已确定有2个基因与TSC有关.TSC1(hamartin)位于染色体9q34,包含23个外显子,TSC2(tuberin)位于染色体16p13.3,包含41个外显子[1,2].TSC1及TSC2基因被认为是肿瘤抑制基因[3].结节性硬化症肺部受累非常罕见.现报道2例并应用聚合酶链反应(PCR)及单链构象多态性(single strand conformation polymorphism,SSCP)进行基因突变分析.

机标关键词：结节性硬化症、肺部、临床、常染色体、肿瘤抑制基因、单链构象多态性、外显子、聚合酶链反应、基因突变分析、显性遗传病、色素脱失、皮脂腺瘤、癫痫发作、患病率、智能、应用、特征、皮肤、面部

所属期刊栏目：29

分类号：R5(内科学)

资助基金：浙江省教育厅资助项目20030302

在线出版日期：2006-05-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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