先天性甲状腺功能减退症钠碘转运体基因突变研究

摘要：

目的研究天津市区先天性甲状腺功能减退症(简称甲低)患者钠碘转运体(NIS)基因突变情况.方法用TKM法提取18例先天性甲低、35例随机正常对照者外周血DNA,分别聚合酶链反应(PCR)扩增NIS基因第1～15外显子,单链构象多态性分析(SSCP)筛查NIS基因15个外显子突变,突变经直接测序证实.结果所有研究对象NIS基因15个外显子均可以PCR扩增,经SSCP分析无异常电泳条带,表明18例先天性甲低无NIS基因突变.结论所研究的天津市区先天性甲低患者无NIS基因突变.

关键词：甲状腺功能减退症、钠碘转运体、基因、突变

所属期刊栏目：25

分类号：R58(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2005-07-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：164-166