以骨骼畸形首诊的假性甲状旁腺功能减退症一例报告

摘要：

回顾性分析1例不典型假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)患者的临床资料及诊疗过程,并进行相关文献复习.患者幼时起病,反复骨骼畸形,既往曾诊断为佝偻病,不规律服用钙剂及维生素D(Vitamin D,Vit D)史,矫形手术效果不佳.近期因肢体乏力发现高血压、低血钾.入院反复实验室检查示低血钙、正常血磷、高甲状旁腺激素、高肾素、低血钾,肾性失钾,予Vit D试验性治疗5d,血钙改善不明显,血磷下降,尿磷增加,行全外显子检测提示GNAS基因突变,最终诊断PHP,建议此类临床特征特殊的患者应及时行基因检测以明确诊断.

关键词：假性甲状旁腺功能减退症、骨骼畸形、低血钾、高血压、血磷

所属期刊栏目：17

分类号：R582(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：国家重点研发计划;其代谢调节重点专项;江苏省卫生健康委员会老年健康科研课题;常州市医学重点学科项目

在线出版日期：2024-10-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：363-370