Ⅱ型胶原病诊治进展

摘要：

Ⅱ型胶原病是由于COL2A1 基因变异导致的一大类骨骼-软骨发育异常的疾病.COL2A1 基因位于常染色体 12q13.11-q13.2 上,主要编码合成Ⅱ型胶原蛋白.COL2A1 突变导致各种骨骼异常、口面部特殊体征和眼部、听觉损害,各类型疾病表现形式广泛,基因-表型相关性尚不明确.本文综述COL2A1 突变导致骨骼-软骨发育异常的疾病临床表型和相关变异,同时对目前的诊治进展进行阐述.

关键词：Ⅱ型胶原病、COL2A1基因、突变、表型

所属期刊栏目：16

分类号：R681(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

资助基金：国家重点研发计划;妇女儿童健康保障专项

在线出版日期：2023-08-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共9页

页码：180-188