成年起病-低钙血症-低PTH血症-TBX1移码缺失

摘要：

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)是一种罕见的内分泌疾病,是由甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)合成或分泌缺乏引起的一组临床综合征,其临床特征包括低钙血症、高磷血症、神经肌肉兴奋性增高和软组织异位钙化.本文报道 1 例成年起病的HP患者,经基因检测发现TBX1 移码缺失(NM_080647,exon3:c.161_186del/p.A54Afs?105),考虑诊断为DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)相关HP,提示临床医生对患者应进行仔细的体格检查和病史询问,有提示时,即使是成年起病的非手术性HP患者,也应考虑进行相关的基因筛查.

关键词：甲状旁腺功能减退症、DiGeorge综合征、TBX1基因、移码突变

所属期刊栏目：16

分类号：R681(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

资助基金：国家自然科学基金;国家自然科学基金

在线出版日期：2023-08-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：144-150