原发性肥大性骨关节病合并原发性甲状旁腺功能亢进症一例报告

摘要：

分析1例原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)合并原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)先证者及其家庭成员的临床特征,采集先证者及家系成员的外周血DNA并检测SLCO2A1基因突变.先证者为男性,30岁,父母为近亲婚配.因发现杵状指、头面部皮肤增厚褶皱10余年就诊.影像学检查发现右侧胫骨棕色瘤,实验室检查发现血钙升高、血磷降低、甲状旁腺素升高;经超声和核素检查发现左侧甲状旁腺占位,经手术切除,病理结果示甲状旁腺腺瘤.SLCO2A1基因检测结果显示先证者在6号外显子处发生纯合移码突变(c.830delT),先证者父母为同一位点杂合突变的无症状携带者.结合相关文献探讨PHO的发病机制、临床特征、亚型差异以及本例患者伴发甲状旁腺腺瘤的原因.

关键词：原发性肥大性骨关节病、原发性甲状旁腺功能亢进症、SLCO2A1基因突变

所属期刊栏目：16

分类号：R582(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2023-07-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：52-59