10.3969/j.issn.1674-2591.2023.01.003
LMNA基因突变导致非典型Werner综合征伴慢性心力衰竭
目的 分析1例31岁男性患者因LMNA基因杂合突变导致非典型Werner综合征的临床及遗传学资料,并分析该突变的致病性.方法 对患者进行体格及各项检查、皮肤活检,同时提取患者及其父母外周血中的DNA物质,进行全外显子测序(whole exome sequencing,WES)明确致病基因,并通过Sanger测序法验证检出变异,对检出变异进行生物信息学预测.结果 患者存在早老,"小鸟"样面容,脂肪萎缩,皮肤色素沉着,胰岛素抵抗等临床表现和生化异常.全外显子测序结果提示患者LMNA(Lamin A)基因1号外显子上存在一个c.G139T(p.D47Y)杂合错义变异,其父母无该基因突变,为新发突变.多种统计方法预测出该变异会对基因或基因产物造成有害影响.结论 结合患者临床表现,LMNA基因c.G139T(p.D47Y)可能为该患者的致病基因,该结果可为患者家系的遗传咨询和产前诊断提供依据.
LMNA基因、非典型Werner综合征、全外显子测序
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R596.1(全身性疾病)
2023-07-17(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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