X-连锁低血磷性佝偻病基因型与临床表型的相关性

摘要：

X-连锁低血磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)是伴X染色体显性遗传的罕见病.其临床表型差异较大,即使是同一个家系,临床表现的轻重也有所差异.这可能与位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(phosphate-regulating gene with homologies to endopeptidases on X chromosome,PHEX)突变有关.本文从PHEX基因的突变类型、突变位点以及突变剂量方面,对XLH基因型和临床表型的相关性予以综述,以期为XLH的基因研究与早期临床诊疗提供依据.

关键词：X-连锁低血磷性佝偻病;基因型-表型;PHEX基因

所属期刊栏目：14

分类号：R681(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

在线出版日期：2021-11-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：419-424