身材矮小、短指、高PTH血症

摘要：

一例8.5岁女童主要表现为身材矮小、 特殊面容、 短指畸形;实验室检查示高甲状旁腺素血症、 血钙正常、 亚临床甲状腺功能减退,目的基因捕获联合二代测序技术检测结果提示患者存在PRKAR1A基因杂合突变[c.866G>A(p.G289E)].结合患者临床特征及基因测序结果,诊断肢端发育不良、 假性甲状旁腺功能减退症、 亚临床甲状腺功能减退症.

关键词：肢端发育不良、PRKAR1A基因、身材矮小、短指、假性甲状旁腺功能减退症

所属期刊栏目：13

分类号：R445(诊断学)

资助基金：国家自然科学基金面上项目;中国医学科学院医学与健康创新工程

在线出版日期：2020-11-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：453-458