假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并发亚临床甲状腺功能减退一例

摘要：

1例20岁青年男性诊断为假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并发亚临床甲状腺功能减退.患者14岁起病,主要特征为反复抽搐、 早发肥胖、 身材矮小、 短趾、 皮下及颅内钙化.实验室检查示低钙、 高磷、 高甲状旁腺素血症、 促甲状腺素(thyroid stimulating hormone)升高,血清游离三碘甲腺原氨酸(free triio-dothyronine)及血清游离甲状腺素(free thyroxine)正常,患者及其父母全外显子测序结果提示患者GNAS基因杂合突变[c.563(exon7)_c.566(exon7)del CTGA],其父母无该基因突变.结合患者临床特征及基因测序结果,诊断假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并发亚临床甲状腺功能减退.

关键词：假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型、亚临床甲状旁腺功能减退症、GNAS基因

所属期刊栏目：12

分类号：R582(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：国家自然科学基金81770875, 81572639;四川省科技厅重点研发项目2018SZ0142;四川大学创新火花项目2018SCUH0093

在线出版日期：2019-08-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：269-273