多骨受累Caffey病一例

摘要：

发生在婴幼儿的骨皮质增生十分罕见,易被误诊为肿瘤或感染.本文报道一例3月龄女婴,因烦躁哭闹、肢体活动减少并扪及包块就诊,结合影像学及血液生化检查,初步诊断为Caffey病,检测发现存在COL1A1基因突变(p.Arg1014Cys)而确诊.本文在进行相关文献复习的基础上,对该病例展开讨论,旨在提高临床医师的认识与鉴别.

关键词：Caffey病、婴儿骨皮质增生症、Ⅰ型胶原α1链基因、突变

所属期刊栏目：11

分类号：R681(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

资助基金：国家自然科学基金81770871

在线出版日期：2018-11-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：380-385