氯离子通道蛋白7相关骨硬化症

摘要：

氯离子通道蛋白7(chloride channel 7,CLCN7)是一种特异性位于破骨细胞上的氯离子通道,CLCN7基因缺陷会导致一类以破骨细胞吸收功能障碍为主要特点的骨硬化症.根据临床表现可将CLCN7相关的骨硬化症分为常染色体隐性遗传恶性骨硬化症(autosomal recessive osteopetrosis,ARO)、 常染色体隐性遗传中间型骨硬化症(intermediate autosomal osteopetrosis,IAO)和常染色体显性遗传良性骨硬化症(autosomal dominate osteopetrosis typeⅡ,ADOⅡ).本文对CLCN7基因功能缺陷所导致的骨硬化症的诊断及治疗做一综述.

关键词：氯离子第7通道蛋白、突变:骨硬化症

所属期刊栏目：10

分类号：R681(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

在线出版日期：2017-10-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：491-498