软骨发育不全症与成纤维细胞生长因子受体-3致病基因

摘要：

软骨发育不全（ ACH）是一种由于软骨内骨化缺陷所致的发育异常，临床上以四肢短、躯干相对正常、巨头、脊柱胸腰段后凸、椎管狭窄为特征，是成纤维细胞生长因子受体-3（ FGFR3）基因突变所致疾病。本文就ACH致病基因FGFR3的结构、功能、致病机制、产前诊断的有关进展作一综述。

关键词：软骨发育不全、成纤维细胞生长因子受体-3

分类号：R681(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

在线出版日期：2014-05-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：91-94