Ⅱ型常染色体显性遗传骨硬化症一个家系的临床和遗传学分析

摘要：

目的 检测常染色体显性遗传性骨硬化症一个家系氯离子通道7 (chloride channel 7,CLCN7 )基因的突变情况.方法 收集一骨硬化症家系中2例患者及先证者父母共4人的血液标本,提取基因组DNA,用PCR扩增CLCN7外显子并对所有外显子进行测序分析.结果 2例患者及先证者父亲均存在CLCN7第10号外显子856位核苷酸C变成T,导致286位的精氨酸(Arg)被色氨酸(Trp)代替(R286 W ),为一已知突变;先证者母亲无此突变.存在CLCN7突变的3人临床表现不同,提示该遗传疾病存在外显不全.结论 CLC7 R286W突变是导致该家系骨硬化症的致病原因.

关键词：常染色体显性遗传性骨硬化症、氯离子通道7、突变

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分类号：Q75;R681(分子遗传学)

资助基金："973"计划项目2005CB522604;国家自然科学基金重点项目81030036;国家自然科学青年基金项目30901527

在线出版日期：2011-07-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：18-22