遗传性多发性骨软骨瘤的发病机制研究进展

摘要：

遗传性多发性骨软骨瘤（hereditary multiple exostoses，HME）是以常染色体显性遗传为特征的良性骨肿瘤，可导致青少年骨发育畸形，严重影响机体美观及运动功能。目前，HME尚无诊疗指南，其主要治疗方式为手术治疗，切除肿瘤并矫正畸形。但骨软骨瘤具有多发性，难以全部切除。因此，越来越多的学者正在探索保守治疗的方法。但当前对HME发病机制的认识有限，临床尚无安全、有效的药物。关于HME发病机制的相关假说多基于遗传基因突变，HME患者可能发生了因基因杂合性缺失等二次突变而导致的
EXT抑癌基因突变及功能丧失，最终诱导生长板中软骨增殖及分化异常。
EXT基因表达异常引起硫酸乙酰肝素（heparan sulphate，HS）水平的降低，导致多条调控生长板软骨细胞发育及分化的分子信号通路异常，共同参与HME的发生、发展全过程。本文综述了近年来关于HME发病机制的相关研究，以期更好地理解HME的病理过程，为HME的诊疗提供理论依据，同时也为HME靶点药物的研发提供思路。

关键词：骨软骨瘤病、癌基因、突变、硫酸乙酰肝素

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资助基金：国家自然科学基金82060396;National Natural Science Foundation of China82060396

在线出版日期：2023-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：670-676