进行性假性类风湿发育不良症一例报告

摘要：

进行性假性类风湿发育不良症（progressive pseudorheu-matoid dysplasia, PPD）是一种常染色体隐性遗传病，属于脊柱骨骺发育不良疾病中的一种少见疾病，在英联邦国家的发病率约为1/1000000，在国内报道例数较少［1］，尚无关于此病国内发病率的报道。此类患者临床表现类似幼年类风湿关节炎、幼年强制性脊柱炎等炎性关节疾病，常被按照类风湿误诊误治［2-3］。文献对于此类患者关节畸形报道较多，但对脊柱畸形及椎管狭窄的报道少见［4-5］。

机标关键词：幼年类风湿关节炎、脊柱骨骺发育不良、染色体隐性遗传病、少见疾病、发病率、英联邦国家、椎管狭窄、误诊误治、临床表现、脊柱畸形、患者、国内、关节疾病、关节畸形、强制性、脊柱炎、文献

分类号：R59;R72

在线出版日期：2014-10-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1075-1077