先天性胫骨假关节染色体核型的初步研究

摘要：

目的研究先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis ofthe tibia,CPT)患者染色体变异情况及其与神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)之间的关系.方法研究自1982～1999年治疗的28例CHT患者中有随访记录的10例.男7例,女3例;左侧5例,右侧4例,双侧1例;年龄4～17岁,平均111 5岁.7例患者躯干上有奶油咖啡斑.取患者的外周抗凝血1～2 ml,无菌条件下加入含有植物凝血素(phytahematoagglutinin,PHA)及体积分数为10%小牛血清的1640培养液中,37℃恒温箱内培养70～12h,于终止培养前4 h加入秋水仙素(10μg/m1)继续培养直至收获,制片,行染色体核型分析.结果 10例CPT患者的淋巴细胞培养均获得可分析标本.所有患者染色体核型均正常,未见缺失及多倍体,均为46XY或46XX型.结论 NF不是CPT的病因,它们在基因定位方面可能存在某种联系.

关键词：假关节、胫骨、染色体、神经纤维瘤病

所属期刊栏目：22

分类号：R68(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：196-198