新生儿结节性硬化症相关性癫痫1例并文献复习

摘要：

目的:探讨新生儿结节性硬化症相关性癫痫(TRE)的临床表现、遗传学特点、治疗及转归。方法:选择2021年8月华中科技大学同济医院收治的1例新生儿期频繁癫痫发作的结节性硬化症(TSC)新生儿(患儿1)为研究对象。回顾性分析其家族史，临床表现，实验室检查与头颅影像学检查结果、分子生物学资料，诊治经过及转归。对国内外新生儿TRE相关研究文献进行复习，总结新生儿TRE临床特点。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。监护人对患儿1的诊治知情同意。结果:①患儿1为男性，28 d龄，于生后10 d出现抽搐，抽搐持续超过0.5个月后就诊入院。患儿1头颅CT及MRI结果显示，双侧额顶叶皮质下及双侧侧脑室室管膜下多发结节；脑电图监测见局灶性癫痫发作；全外显子组测序结果显示，TSC2基因c.3884-1G>A杂合剪接突变，为疑似致病性突变，来源于其母亲。接受>3种抗癫痫药物(ASM)治疗后，患儿1病情好转，但是癫痫仍然反复发作，发育稍落后于正常同龄儿；于4个月25 d龄时，接受癫痫手术治疗。目前对患儿1随访至11个月龄，未再癫痫发作，发育正常。②文献复习结果：检索到涉及新生儿TRE相关研究文献为18篇，纳入研究的TRE患儿为40例，加上患儿1共计41个家系的41例TRE患儿被纳入本研究。其中，39例患儿的中位发病年龄为生后5 d龄，59.0%首次癫痫发作于生后第1周。这41例患儿中，68.3%首次癫痫发作类型为局灶型发作，66.7%为难治性癫痫；18例(43.9%)接受基因检测中，TSC1基因突变占比16.7%、TSC2基因突变占比72.2%；35例接受随访患儿中，57.1%出现智力发育落后于同性别、同龄儿童。结论:多数新生儿TRE呈现早发、局灶及难治性特点，对其并发的药物难治性癫痫，可考虑手术治疗。对该病患儿应长期随访，关注有无神经功能损害。

关键词：结节性硬化症、癫痫、色素脱失斑、心脏横纹肌瘤、TSC1、TSC2、婴儿，新生

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资助基金：湖北省自然科学基金项目2022CFB203;Natural Science Foundation of Hubei Province2022CFB203

在线出版日期：2023-11-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共9页

页码：464-472