超雌综合征的临床认知

摘要：

超雌综合征(superfemale syndrome)是一种性染色体非整倍体(SCA)的性染色体三体综合征。该病患者性染色体核型多为47，XXX，其临床表型差异大。随着人们孕期保健意识的增强及产前诊断技术的发展与普及，超雌综合征胎儿的产前检出率逐渐增高。产前诊断胎儿合并超雌综合征后，需要多学科团队(MDT)专家评估胎儿预后，对妊娠夫妇提供详细、无偏倚的临床咨询。超雌综合征胎儿出生后，仍需要MDT协作，对患儿尽早进行必要的康复训练和临床干预。笔者拟对超雌综合征胎儿的遗传学背景、临床表型及诊断、是否继续妊娠选择、围产儿结局及其子代再发风险的相关研究最新进展进行阐述，旨在为该病患儿的临床咨询提供参考。

关键词：超雌综合征、47，XXX染色体核型、非整倍性、性染色体畸变、产前诊断、预后、妊娠选择、子代

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资助基金：四川省自然科学基金项目2022NSFSC0659;Natural Science Foundation of Sichuan Province2022NSFSC0659

在线出版日期：2023-10-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：145-150