Na+通道阻滞剂治疗SCN2A基因变异所致早发型癫痫性脑病并文献复习

摘要：

目的 探讨Na+通道阻滞剂治疗SCN2A基因变异所致早发型癫痫性脑病(EOEE)的临床特点及预后.方法 选择2015年11月24日,在深圳市儿童医院确诊为EOEE的1例男性患儿为研究对象,确诊时月龄为4个月.采用回顾性分析方法,对其临床特点、基因检测结果、治疗方案及随访结果进行分析.对中国知网数据库、万方数据知识服务平台及PubMed数据库中,对SCN2A基因变异致EOEE患儿相关研究文献进行检索,总结SCN2A基因变异致EOEE患儿的临床及遗传学特点.本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并与本例患儿监护人签署临床研究知情同意书.结果 ①病史采集:本例患儿生后第3天开始出现反复惊厥发作,表现为强直阵挛发作,局灶性阵挛发作及痉挛发作,癫痫持续状态,并伴发育落后.采取多种抗癫痫药物对其治疗后,疗效不佳.②辅助检查结果:本例患儿脑电图检查结果呈缺氧性癫痫性脑病的爆发抑制状况;基因检测结果为SCN2A基因错义突变NM_001040143:c4886G＞A(pArg1629His),患儿父亲及母亲该位点均未见异常;头部MRI结果提示右侧脉络膜裂囊肿.③治疗及转归:对本例患儿加用奥卡西平治疗后,无惊厥发作,脑电图复查结果提示仍有少量癫痫样放电,智力发育迟缓状况逐步好转.④根据本研究设定的文献检索策略,共检索到关于该病患儿研究相关的中、英文文献分别为4、7篇,涉及44例发生SCN2A基因变异所致EOEE患儿.结论 对于EOEE患儿应及时完善基因检测.明确EOEE致病基因后,对患儿及时采用针对致病基因的精准治疗方案可控制惊厥发作,降低患儿脑损害,改善患儿预后.

关键词：癫痫、痉挛、婴儿、运动发育迟缓、SCN2A基因突变、癫痫性脑病、早发型、钠离子通道阻滞剂、预后、婴儿

所属期刊栏目：18

分类号：R742.1;R563;R692

资助基金：广东省高水平临床重点专科项目;深圳市医学重点学科建设项目;深圳市医疗卫生三名工程

在线出版日期：2023-01-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：585-590