NPHP1基因复合杂合变异所致肾消耗病临床分析

摘要：

目的 探讨少年型肾消耗病(NPHP)的表型特征及其分子致病机制.方法 选择2020年3月和8月,分别在西安市儿童医院被确诊为NPHP的2例患儿[患儿1(13岁女童)、患儿2(10岁男童)]为研究对象.采用回顾性分析法,对这2例患儿的NPHP表型、实验室检查结果进行分析,并应用全外显子组测序(WES)及Sanger测序与多重连接探针扩增(MLPA)技术,进行NPHP致病突变基因位点分析和家系验证.本研究遵循的程序符合西安市儿童医院伦理委员会规定,并通过该伦理委员会审查及批准(审批文号:伦20210023),并且征得受试儿家属知情同意.结果 ①2例患儿临床表现均为多饮、多尿、生长发育迟缓伴肾功能异常.②2个非血亲家系的2例患儿中,检测到相同的NPHP1基因"纯合"突变(c.1756C＞T),并且只在各自系谱的母亲NPHP1基因中检测到其中一个点突变.③对2例患儿及其各自父亲的NPHP1基因进行拷贝数变异(CNV)分析结果显示,2例患儿在2号染色体2q13存在覆盖NPHP1基因1～20号外显子的杂合缺失,均遗传自各自系谱父亲的NPHP1基因突变.结论 NPHP患儿的临床表现不典型,基因检测有助于明确NPHP患儿的复杂突变,为临床对该病患儿的诊断及预后判断提供分子致病依据,并为家系提供遗传咨询.

关键词：肾疾病、肾消耗病、NPHP1基因、基因检测、点突变、儿童

所属期刊栏目：18

分类号：R72;R5;R698.2

资助基金：陕西省自然科学基础研究项目2018JM7142

在线出版日期：2022-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：330-336