无创产前检测筛查胎儿染色体拷贝数变异临床价值

摘要：

目的 探讨无创产前检测(NIPT)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)(主要为染色体微缺失/微重复)的临床价值.方法 选择2019年1月至2021年10月,于山西医科大学第一医院接受NIPT,结果提示胎儿染色体缺失或重复,并接受介入性产前诊断的67例孕妇为研究对象.回顾性分析其临床病例资料.对孕妇羊水细胞进行胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA),并分析NIPT发现的胎儿染色体CNV与上述介入性产前诊断结果的一致性.本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求.所有孕妇对其上述检测均知情同意,并签署临床研究知情同意书.结果 ①于上述选择的时间段内,接受NIPT筛查的29 479例孕妇中,胎儿染色体缺失或重复为87例,筛查结果胎儿染色体CNV发生率为0.30％(87/29 479).②介入性产前诊断的67例孕妇中,确诊胎儿染色体CNV为35例,NIPT筛查胎儿染色体CNV的阳性预测值为52.2％(35/67);29例胎儿的CMA与NIPT筛查结果显示的胎儿染色体CNV基本一致,二者检测胎儿染色体CNV符合率为43.2％(29/67).结论 NIPT筛查胎儿染色体CNV具有可行性.对于NIPT筛查结果为胎儿染色体CNV者,应采取产前诊断方法进一步确诊.

关键词：染色体、无创产前检测、DNA拷贝数变异、产前诊断、微缺失、微重复、微阵列分析、孕妇

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分类号：R714.2;R596.1;R394.3

资助基金：山西省归国留学人员科研基金项目2020-193

在线出版日期：2022-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：300-306