广西地区50975例孕妇无创产前筛查分析

摘要：

目的 探讨无创产前筛查(NIPS)在胎儿染色体非整倍体异常(CAA)及全基因组拷贝数变异(CNV)筛查中的临床应用价值.方法 选择2018年1月至2019年12月,广西壮族自治区60余家医疗机构采集血液样本后送至本院完成NIPS的50975例单胎孕妇为研究对象.其分娩年龄为13～54岁,高龄孕妇(分娩时年龄≥35岁)为17216例(33.77％),血样标本采集时,孕龄为10～36孕周.根据血清学筛查结果、孕妇年龄、妊娠史/家族史,将其分为高风险组[n=22852,血清学筛查结果高风险(+)、高龄孕妇(+)、不良孕产史/家族史者纳入(+),至少满足其中一项者],中风险组[n=4584,血清学筛查结果中风险/临界风险(+)、胎儿超声检查软指标异常(+),至少满足二者之一者]和低风险组(n=23539,无上述风险因素者).对于NIPS提示高风险者,采用介入性产前诊断,进行胎儿G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA).本研究经广西壮族自治区妇幼保健院伦理委员会批准(审批文号:桂妇保院医伦审[2020]9-2号).结果 ①50975例接受NIPS孕妇中,702例NIPS筛查结果显示高风险,高风险率为1.38％.其中21-、18-、13-三体高风险率分别为0.34％(175/50975)、0.13％(67/50975)和0.12％(63/50975),性染色体非整倍体异常(SCA)高风险率为0.40％(205/50975),罕见染色体数目异常(RCA)高风险率为0.19％(96/50975),基因组拷贝数变异(CNV)高风险率为0.19％(96/50975).②在702例NIPS高风险者中,对555例(79.06％)孕妇进行胎儿染色体核型分析和(或)CMA,93例(16.76％)拒绝进行产前诊断,42例(7.57％)因为流产或已引产而未进行产前诊断,NIPS结果为高风险孕妇的失访率为1.71％(12/702).555例接受介入性产前诊断的胎儿中,271例阴性胎儿的NIPS和介入性产前诊断结果基本一致,284例假阳性中,16例胎儿的介入性产前诊断结果为染色体异常,但与NIPS高风险结果不一致.③21-三体、18-三体、13-三体、SCA、RCA和CNV的阳性预测值分别为85.09％(137/161)、57.14％(28/49)、16.67％(9/54)、42.31％(66/156)、5.56％(4/72)和42.86％(27/63).④16例经介入性产前诊断未检测到NIPS所提示的高风险结果,却检测到其他异常结果.其中,4例21-三体高风险胎儿中,3例检测到CNV,1例为21号染色体复杂的结构变异;1例18-三体高风险胎儿中,染色体核型分析结果提示为21-三体;2例13-三体高风险胎儿中,1例为染色体结构变异的嵌合体,另1例为CNV;3例SCA高风险和2例RCA高风险胎儿中,均检测到其他染色体的CNV;4例CNV高风险胎儿中,1例检测到47,XYY,3例为其他染色体的CNV异常.结论 NIPS对于21-、18-、13-三体等常见CAA的筛查具有较高临床实际应用价值.NIPS对于性染色体单体、RCA及CNV的筛查阳性预测值偏低,但是结合产前超声等相关检查,可为遗传咨询和进一步介入性产前诊断提供依据.

关键词：产前诊断;无创产前筛查;核型分析;染色体微阵列分析;罕见染色体数目异常;DNA拷贝数异常;性染色体;染色体结构;孕妇

所属期刊栏目：17

资助基金：广西壮族自治区卫生健康委员会课题;广西科技基地与人才专项基金

在线出版日期：2021-10-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共10页

页码：410-419