广西地区440例血红蛋白H病胎儿产前诊断

摘要：

目的 探讨广西地区胎儿血红蛋白(Hb)H病产前诊断情况、基因突变类型及其妊娠结局.方法 选择2015年1月1日至2019年12月31日,在本院接受胎儿产前地中海贫血基因检测的广西地区单胎妊娠α地中海贫血高风险胎儿中,被诊断为Hb H病的440例胎儿为研究对象.采用DNA提取试剂盒提取胎儿及其父母基因组DNA.采用跨越缺口PCR(Gap-PCR)法,检测其3种常见缺失型α地中海贫血基因(--SEA、-α3.7、-α4.2)缺失突变情况;采用PCR-反向斑点杂交法,检测其常见α、β地中海贫血基因点突变情况.对于上述常规方法检测结果未见异常,而地中海贫血筛查提示高风险的夫妇,则进一步采用多重连接探针扩增技术(MLPA)及DNA测序技术进一步进行α、β地中海贫血基因检测.对本组胎儿2015-2019年每年的胎儿Hb H病检出率比较,采用线性趋势χ2检验.本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求.结果 ①本研究胎儿Hb H病检出率为9.95％(440/4421).2015-2019年,每年的胎儿Hb H病检出率总体比较,差异无统计学意义(P>0.05).②在440例Hb H病胎儿中,占比前4位的Hb H病基因型分别为-α3.7/--SEA(39.32％,173/440),αCSα/--SEA(30.23％,133/440),-α4.2/--SEA(14.09％,62/440)与αWSα/--SEA(10.91％,48/440).另外,32例Hb H病胎儿被检出同时合并β地中海贫血基因突变,其中20例被检出合并βCD41-42/βN,6例合并βCD17/βN,2例合并βCD17/βCD17,2例合并βCD71-72/βN基因型,1例合并βCD43/βN,1例合并β-28/βN.③妊娠440例Hb H病胎儿的孕妇中,1例(0.23％)自然流产,228例(51.82％)选择人工终止妊娠;135例(30.68％)顺产分娩,65例(14.77％)剖宫产术分娩;11例(2.50％)妊娠结局不详.结论 近年广西地区胎儿Hb H的基因突变类型多样,少数合并β地中海贫血基因突变.妊娠Hb H病胎儿孕妇中,选择人工终止妊娠者的比例较高.对生育人群广泛开展地产前中海贫血筛查及其基因检测,对预防Hb H病新生儿出生缺陷具有重要意义.

关键词：血红蛋白H、地中海贫血、基因型、基因缺失、点突变、广西壮族自治区、胎儿

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资助基金：广西壮族自治区科技厅科技基地和人才专项项目AD17129016

在线出版日期：2021-04-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：75-80