早孕期胎儿颈项透明层超声检测联合胎儿DNA无创产前检测对高龄孕妇胎儿性别发育异常的诊断价值

摘要：

目的 探讨早孕期(胎龄为11～13+6孕周)胎儿颈项透明层(NT)超声检测联合胎儿DNA无创产前检测(NIPT),对于高龄(≥35岁)孕妇胎儿性别发育异常(DSD)的临床诊断价值.方法 根据孕妇入院时的顺序编号,采用随机数字表简单随机抽样方法,选取2016—2018年于中国人民解放军联勤保障部队第901医院最终活产的198例高龄孕妇的单胎妊娠胎儿为研究对象.198例高龄孕妇接受早孕期胎儿NT超声检测与胎儿DNA的NIPT.以多学科协作诊疗团队(MDT)专家根据新生儿临床表现及相关检查结果做出诊断,作为诊断胎儿DSD的"金标准",计算早孕期胎儿NT、胎儿DNA的NIPT及二者联合检测对于诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度、特异度及准确度.本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求.所有受试儿监护人知情同意,并且签署临床研究知情同意书.结果 本组198例胎儿中,28例经MDT综合评估,最终被诊断为DSD.①早孕期胎儿NT超声检测对诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度为89.3％,特异度为71.2％,准确度为73.7％.②胎儿DNA的NIPT对于诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度为85.7％,特异度为78.2％,准确度为79.3％.③早孕期胎儿NT超声检测联合胎儿DNA的NIPT对于诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度为96.4％,特异度为88.2％,准确度为89.4％.结论 早孕期胎儿NT超声检测联合胎儿DNA的NIPT,对诊断高龄孕妇胎儿DSD具有一定价值.由于本研究仅为单中心研究,纳入样本量较小,早孕期胎儿NT联合胎儿DNA的NIPT对诊断高龄孕妇胎儿DSD的价值,尚待大样本、多中心、随机对照试验进一步证实.

关键词：颈部透明带检查、无创产前检测、性别发育相关性染色体异常、46、XX性发育障碍、XY性发育障碍、孕妇、高龄

所属期刊栏目：16

资助基金：原南京军区医学科技创新重点课题项目15ZD015

在线出版日期：2020-11-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：478-482