DGUOK基因突变脑肝型线粒体DNA耗竭综合征患儿的临床诊治及产前诊断

摘要：

目的 探讨DGUOK基因突变脑肝型线粒体DNA耗竭综合征(MDS)患儿的临床表现与诊治特点及产前诊断价值.方法 选择2018年1月,因"持续黄疸4个月+19 d,肝功能异常1个月+19 d",于新疆维吾尔自治区人民医院确诊的1例脑肝型MDS患儿为研究对象.回顾性分析该例患儿的临床病例资料,包括临床诊治经过、基因突变特点等.本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》.结果 ①病史采集:患儿为女性,G5 P3,入院年龄为4个月+20 d,生后第2天出现黄疸并持续4个月+19 d,伴眼球震颤及肝功能异常.其家族史中,曾有2例黄疸伴不明原因死亡新生儿.其4个月龄时罹患支气管肺炎、低蛋白血症并全身浮肿;5个月龄时,因呼吸、循环、肝等多脏器功能衰竭死亡.②基因检测结果:对该例患儿进行外周血线粒体核基因筛查结果显示,DGUOK基因第1外显子c.130G>A(p.Glu44Lys)纯合突变,为已知错义突变,并且为已报道的致病性突变.③产前诊断结果:该例患儿的母亲于30岁时再次妊娠.孕龄20孕周时,其羊水脱落细胞Sanger法测序结果显示,胎儿DGUOK基因第1外显子c.130G>A(p.Glu44Lys)杂合突变,被诊断为非MDS胎儿.结论 对于不明原因的肝病患儿,尤其累及多脏器或疑为酪氨酸血症时,应考虑MDS可能,通过基因分析可明确脑肝型MDS诊断.还可通过对胎儿羊水脱落细胞的基因分析,对MDS胎儿进行产前诊断.

关键词：线粒体疾病、脱氧鸟苷激酶缺乏症、DGUOK基因、产前诊断、DNA、线粒体、基因测定、婴儿

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资助基金：新疆维吾尔自治区自然科学基金少数民族科技人才特殊培养计划科研项目;新疆维吾尔自治区人民医院科技引进创新项目

在线出版日期：2020-11-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：459-464