RANBP2基因突变致家族性急性坏死性脑病患儿的诊治并文献复习

摘要：

目的 探讨RANBP2基因突变致家族性急性坏死性脑病(A N E 1)的临床特征、诊治及预后.方法 选择2018年1月及2019年3月,于北京儿童医院(患儿1)及四川省妇幼保健院(患儿2)确诊的2例RANBP2基因突变所致A N E 1患儿为研究对象.回顾性分析其临床病例资料,包括临床表现、实验室检查结果、头颅MRI特征、治疗及随访结果等.同时,检索国内外数据库中RANBP2基因突变所致ANE1患者相关文献进行复习.本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求.结果 ①临床病例资料:患儿1系发热后头痛、嗜睡、精神反应差、表情淡漠、直线行走不稳、近期记忆力下降;患儿2系甲型流感病毒感染后,出现发热、头痛、呕吐、进行性意识障碍伴面瘫.2例患儿头颅MRI检查均提示丘脑、岛叶、脑桥、外囊等多部位对称性损害,部分囊性改变.基因检测结果显示,2例患儿均为RANBP2基因第12外显子c.1754 C>T(p.Thr585Met)杂合错义突变;经丙种球蛋白、糖皮质激素调节免疫功能治疗,以及"线粒体鸡尾酒疗法"修复线粒体功能等治疗后,患儿颅内病灶均好转,精神及运动能力均恢复.②文献复习:总结文献报道的74例及本组2例RANBP2基因突变所致A N E 1患者临床特征如下.其发病年龄为5个月至40岁,首发年龄中位数为3.5岁,男女患者比例为35:41.其主要临床表现中,发热为82.5％(47/57),癫痫发作为81.1％(43/53),局灶性神经功能障碍(FND)为28.6％(8/28),脑病为93.4％(71/76);脑脊液蛋白升高(EP)为90.3％(56/62),脑脊液细胞数增多(Pl)为28.6％(8/28).患儿头颅MRI/CT检查提示的病变部位,主要位于丘脑(83.1％,49/59),脑干(72.9％,43/59),颞叶(71.2％,42/59),小脑(26.3％,5/19),脊髓(13.8％,4/29),基底节(8.5％,5/59).结论 RANBP2基因突变所致ANE1,具有典型临床症状和特征性头颅MRI表现,临床对发热性疾病伴丘脑等部位对称性损害患者,应注意本病可能.对疑似该病的患者,应尽早进行RANBP2基因检测,将有助于明确本病诊断、进行合理治疗并改善患者预后.

关键词：急性发热性脑病、家族性、Ran结合蛋白2、磁共振成像、遗传学、突变、误义、丘脑、儿童

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资助基金：四川省卫健委科研课题19PJ256

在线出版日期：2020-11-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共11页

页码：398-408