儿童Gitelman综合征临床分析

摘要：

目的 探讨儿童Gitelman综合征(GS)的临床表现、实验室检查结果、诊断和治疗方案,进一步提高临床对该病的诊疗水平.方法 选择2017年1月至2018年11月,首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的9例(No.1～9)GS患儿为研究对象.回顾性分析其临床病例资料,对其临床表现、基因检测、治疗及转归、随访结果进行分析.本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求.结果 ①临床表现及诊断结果:6例(No.1、3、4、6、8～9)患儿表现为感染或骨骼畸形,2例(No.2、7)为身材矮小,1例(No.5)为双下肢无力.生化检查结果:所有患儿均存在血K+浓度降低,8例(No.1～8)存在血Mg2+浓度降低,7例(No.1、3～8)存在代谢性碱中毒,尿液24 h K+浓度均增高,5例(No.2、4、6、8～9)肾小管损害标志物β2微球蛋白增高.基因检测结果:5例(No.1、6～9)患儿均存在SLC12A3基因突变.其中,No.1、8、9患儿为错义突变;No.6患儿为剪切突变与移码突变,并且其移码突变导致mRNA上终止密码子提前出现,氨基酸终止;No.7患儿为移码突变.No.6患儿的移码突变c.578_582dupCCACC及No.9患儿的错义突变c.1084G>A与c.1613G>T,均为在人类基因突变数据库(http://www.hgmd.cf.ac.uk)中尚未报道的新发突变.②治疗结果:对9例患儿采取补充钾剂、螺内酯[1～3 mg/(kg·d)]及门冬氨酸钾镁(1～2片/次,2～3次/d)治疗后,3例(No.5、7～8)患儿出院时血K+浓度尚未完全恢复正常,但是较入院时明显上升,其余6例(No.1～4、6、9)患儿血K+浓度恢复正常.所有患儿出院时,血Mg2+浓度基本恢复正常.③随访结果:出院后3个月时,9例患儿血K+、Mg2+浓度均接近正常值;2例(No.2、7)身材矮小患儿的生长速率较治疗前改善;5例(No.2、4、6、8～9)患儿截至随访终点时,肾小管损伤标志物β2微球蛋白升高无进行性加重,其中2例(No.4、8)患儿β2微球蛋白值已基本恢复至正常值.结论 儿童GS临床症状不典型,若患儿生化检查结果显示低血K+、Mg 2+浓度,伴尿K+浓度升高,结合动脉血气分析、肾素-血管紧张素Ⅱ和醛固酮值,基因检测发现SLC12A3基因突变,可对G S进行确诊.该病治疗以补钾、补镁、醛固酮拮抗剂等多种药物联合治疗为主,虽然目前尚不能治愈,但是可以使患儿血K+、Mg 2+等维持正常,预后良好.

关键词：Gitelman综合征、低钾血症、低镁血症、SLC12A3基因、移码突变、突变、误义、儿童

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资助基金：北京市卫生计生委首都卫生发展科研专项项目首发2018-2-2101

在线出版日期：2020-05-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：42-49