家族性地中海热的研究

摘要：

家族性地中海热(FMF),是一种与MEFV基因突变有关的常染色体隐性遗传性自身炎症性疾病(AID).FMF患者主要表现为反复发作的自限性发热和多种浆膜炎,包括腹膜炎、胸膜炎、心包炎及关节炎等.FMF主要见于阿拉伯人、土耳其人、犹太人和伊朗人等地中海血统的4大种族人群.近年文献报道,在其他种族人群中亦发现FMF患者.在中国,也陆续在成年人及儿童中发现FMF患者.引起发热症状的疾病众多,对于反复周期性发热患儿,除考虑内分泌疾病、免疫性疾病外,还应警惕FMF可能.目前对于FMF的有效治疗药物是秋水仙碱.关于FMF诊断标准与治疗的研究,大多针对成年FMF患者.笔者拟总结儿童FMF的诊断标准及治疗药物剂量的研究现状,并就FMF的发病机制、临床表现、分型、一般实验室检查,以及基因突变类型及其检测、诊断标准、治疗结果等最新研究进展进行阐述,旨在为儿科医师提供该病的诊断及治疗依据.

关键词：家族性地中海热、基因、隐性、染色体障碍、常染色体隐性遗传疾病、遗传性自身炎症性疾病、基因测定、儿童

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资助基金：四川省科技厅科研项目2017JY275

在线出版日期：2020-03-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：612-617