单核苷酸多态性微阵列芯片技术在胎儿鼻骨缺失检测中的应用

摘要：

目的 探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)检查在胎儿鼻骨缺失遗传学检查中的应用价值.方法 选取2016年1月至2018年10月,于广西壮族自治区妇幼保健院进行产前检查,并且超声检查结果提示胎儿鼻骨缺失的241例胎儿及其母亲为研究对象.回顾性分析241例胎儿鼻骨缺失的孕妇分别于早、中和晚孕期分别行介入性产前诊断绒毛、羊水、脐带血标本的临床资料,同时行染色体核型分析与SNP-array检查.SNP-array检查采Illumina Human Cyto SNP12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测,结合查询国际病理性CNVs数据库(ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM),正常人基因组变异数据库(DGV)以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析.本研究经广西壮族自治区妇幼保健院伦理委员会批准[医研伦快审(2019)第(3-20)号],并与受试者监护人签署临床研究知情同意书.结果 241例胎儿鼻骨缺失孕妇的绒毛、羊水及脐血样本中,检出染色体核型异常为30例,异常检出率12.4％(30/241);SNP-array检出异常为43例,异常检出率为17.8％(43/241).染色体核型检出的30例产前诊断标本异常核型如下:24例(80.0％)为21-三体综合征,3例(10.0％)为18-三体综合征,2例(6.7％)为13-三体综合征,以及1例(3.3％)为平衡易位.染色体正常但是SNP-array检出异常者中,3例为致病性CNVs,1例疑似为致病性CNVs,以及10例为临床意义不明CNVs.结论 对超声检测提示胎儿鼻骨缺失的胎儿样本,行SNP-array检测有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,并且SNP-array有利于提高对胎儿鼻骨缺失的遗传病因的诊断.

关键词：鼻骨、产前诊断、XYY染色体核型、多态性、单核苷酸、绒毛膜绒毛取样、胎血、孕妇、胎儿

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资助基金：国家自然科学基金项目2018JJA140303;广西自然科学基金项目2016JJB140208;广西卫生健康委员会自筹课题Z20190054

在线出版日期：2019-11-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：541-546