唐氏综合征产前筛查结果为极高风险孕妇的妊娠结局分析

摘要：

目的 探讨唐氏综合征(DS)产前筛查结果为极高风险孕妇(DS风险值≥1/20)的妊娠结局,并与DS产前筛查结果为普通高风险孕妇的妊娠结局进行比较,旨在了解DS产前筛查效力.方法 选择2011年1月1日至2015年12月30日,于广州市妇女儿童医疗中心接受DS产前筛查,并且DS风险值≥1/20的167例DS产前筛查结果为极高风险的单胎妊娠孕妇为研究对象.根据孕妇接受DS产前筛查时孕龄,将其分为早孕期DS极高风险组(n=75)和中孕期DS极高风险组(n=92).选择同期因DS产前筛查结果为高风险(1/270≤DS风险值＜1/20,或者18-三体综合征风险值≥1/350),而在本院接受介入性产前诊断的6 826例单胎妊娠孕妇,纳入对照组.对早孕期孕妇的DS筛查,采用DS一站式临床风险评估(OSCAR)方法,即胎儿颈项透明层(NT)超声检查联合孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)及游离β-人绒毛膜促性腺激素(f β-hCG)水平筛查;对中孕期孕妇的DS筛查,采用孕妇血清学三联筛查方法,即孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、f β-hCG和游离雌三醇(uE3)水平联合筛查.随访和比较3组孕妇的妊娠结局.采用x2检验,对3组孕妇正常分娩率与胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率进行比较,采用Fisher确切概率法进行两两比较,并调整检验水准(α'=0.017).本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求.所有孕妇接受DS产前筛查或介人性产前诊断前,均签署知情同意书.3组孕妇年龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结果 ①早孕期DS极高风险组、中孕期DS极高风险组、对照组孕妇的正常分娩率分别为48.0％(36/75)、71.7％(66/92)、96.0％(6 552/6 826),胎儿染色体异常发生率分别为45.9％(28/61)、22.2％(12/54)、2.4％(160/6 826),胎儿超声结构异常发生率分别为12.0％(9/75)、5.4％(5/92)、0.9％(64/6 826),其他不良妊娠结局发生率分别为2.7％(2/75)、9.8％(9/92)、0.7％(50/6 826).3组孕妇正常分娩率及胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率分别总体比较,差异均有统计学意义(x2=481.120、482.655、98.080、88.808,P＜0.001).进一步进行两两比较的结果显示,早、中孕期DS极高风险组正常分娩率,均显著低于对照组,而胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率,则均显著高于对照组;早孕期DS极高风险组正常分娩率,显著低于中孕期DS极高风险组,而胎儿染色体异常发生率,则显著高于中孕期DS极高风险组,并且差异均有统计学意义(P＜0.017).②早孕期DS极高风险组75例孕妇中,68例(90.7％)检出胎儿NT增厚.其中,26例(38.2％,26/68)检出胎儿染色体异常,9例(13.2％,9/68)检出胎儿超声结构异常,2例(2.9％,2/68)发生自然流产,31例(45.6％,31/68)正常分娩.结论 DS产前筛查结果为极高风险孕妇的不良妊娠结局,如胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、自然流产、死胎、早产等发生风险,均较筛查结果为普通高风险孕妇高.因为本研究仅为回顾性研究,早孕期OSCAR筛查法对于DS产前筛查的效果,是否优于中孕期血清学筛查效果,则尚需要大样本、多中心、前瞻性研究结果证实.

关键词：唐氏综合征、颈部透明带检查、产前诊断、妊娠结局、先天畸形、染色体畸变、产前筛查、孕妇

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资助基金：国家自然科学基金资助项目81771594;广东省科技计划项目2016A020218003;广州市科技计划项目201607010341National Natural Science Foundation of China81771594;Science and Technology Plan Project of Guangdong Province2016A020218003;Science and Technology Plan Project of Guangzhou City201607010341

在线出版日期：2019-07-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：157-163