聚合酶链反应-反向点杂交法检测遗传性耳聋相关基因的热点突变

摘要：

目的 探讨聚合酶链反应-反向点杂交(PCR-RDB)法对遗传性耳聋相关基因突变检测的准确性和实用性.方法 选择2014年1月至2016年10月,于广东省妇幼保健院临床诊断为非综合征型耳聋(NSHI)的250例患者为研究对象.采用PCR-RDB法检测其外周血遗传性耳聋相关基因突变.PCR-RDB法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒,可检测中国人群常见的4个耳聋相关基因的12个热点突变,即GJB2(35del G、176_191del 16、235del C、299_300del AT),GJB3(538C>T),SLC26A4(1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS7-2A>G、2168A>G)及线粒体MTRNR1(1494C>T、1555A>G).同时,所有DNA样本均采用金标准Sanger测序法进行对比验证.本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》,并征得受试者知情同意.结果 ①本研究来自250例受试者的250例DNA样本中,耳聋相关基因突变检出率为51.6％(129/250),其中GJB2基因突变检出率为28.4％(71/250),SLC26A4基因突变为19.2％(48/250),线粒体MTRNR1基因突变为4.4％(11/250),GJB3基因突变为2.0％(5/250);129例检出的耳聋相关基因突变中,符合遗传病致病特征的耳聋相关基因突变的几率为86.8％(112/129).②PCR-RDB法与Sanger测序法,对12个耳聋相关基因热点突变的检测结果均相同.③PCR-RDB法检测12个耳聋相关基因热点突变的灵敏度、特异度、总一致性、阳性预测值及阴性预测值均为100.0％.结论 虽然PCR-RDB法检测耳聋相关基因突变的结果与金标准Sanger测序法一致,但是本研究样本量尚小,因此是否可满足临床对遗传性耳聋基因检测的需求,则需多中心、大样本随机对照试验进一步研究、证实.

关键词：非综合征型耳聋、聚合酶链反应、寡核苷酸序列分析、基因型、核酸杂交、突变

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资助基金：广东省医学科学技术研究基金项目B2017121

在线出版日期：2018-08-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：270-276