鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症临床特点并文献分析

摘要：

目的 探讨1例迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特点,并结合相关文献进行分析.方法 选择2015年9月13日,因"间歇性呕吐7 d,抽搐1 d"于南京市儿童医院重症监护病房救治的1例10月龄OTCD男性患儿为研究对象.采用回顾性方法,分析其临床病历资料,主要包括新生儿期串联质谱(MS/MS)检测结果、临床表现、实验室检查及治疗情况.检索万方、中国知网及PubMed数据库中关于OTCD的相关文献,并进行分析,总结OTCD的临床特点.结果 ①病史采集结果:本例患儿出生72 h常规进行MS/MS检测的结果显示,瓜氨酸正常;10月龄时,其临床表现为呕吐、嗜睡及抽搐,血氨>200 μmol/L,MS/MS检测结果为正常,尿气相色谱质谱(GC/MS)检测结果提示大量乳清酸和尿嘧啶,应用Ion Torrent半导体测序技术,明确其致病位点为鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)基因c.386G>A(p.Arg129His),患儿母亲携带c.386G>A(p.Arg129His)突变.对患儿采取低蛋白饮食,精氨酸及苯甲酸钠降血氨等治疗,效果欠佳,并于入院后第20天,家属放弃抢救后死亡.②文献检索结果:在本研究检索条件下,共检索到10篇临床资料相对完整的有关OTCD的国内文献,共计纳入12例OTCD患者,以及国外文献5篇,共计纳入5例OTCD患者.其临床特点均显示,OTCD临床表现主要为非特异性消化道和神经系统症状,41.2％(7/17)患者血液样本中瓜氨酸降低,94.1％(16/17)患者尿液样本中乳清酸和尿嘧啶增高,35.3％(6/17)患者进行了OTC基因外显子测序,均发现突变位点,患者病死率高,预后较差.结论 OTCD临床表现缺乏特异性,主要依靠MS/MS、尿GC/MS检测,以及基因检测(OTCD诊断金标准),进行诊断.OTCD患者病死率高,预后差,迄今临床对其尚无标准治疗方案,临床医师需提高对OTCD的认识和诊断、治疗水平.

关键词：鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、串联质谱法、气相色谱-质谱法、婴儿

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分类号：R73;R96

资助基金：国家自然科学基金项目81541064、81671475;江苏省卫生计生委医学科研项目H201343;南京市医学科技发展重点项目ZKX14041;南京市科技发展计划201405041;National Natural Science Foundation of China81541064, 81671475;Medical Research Project of Health and Family Planning Commission of Jiangsu ProvinceH201343;Nanjing Medical Science and Technology Development Key ProjectZKX14041;Nanjing Science and Technology Development Plan201405041

在线出版日期：2017-07-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：287-292