母亲维生素B12缺乏与婴儿继发性甲基丙二酸尿症

摘要：

目的 探讨母亲维生素B12缺乏导致的婴儿继发性甲基丙二酸尿症(MMA)的临床特点,以及该病的诊断、治疗及转归.方法 选择2014年11月12日,因“吐奶、贫血、疑为遗传性MMA”,于北京大学第一医院被确诊为因母亲维生素B12缺乏导致的继发性MMA、日龄为27 d的男性双胎新生儿为研究对象.对双胎患儿及其母亲进行血常规、血清维生素B12与叶酸检测,以及血清与尿液总同型半胱氨酸检测,尿液有机酸谱及血液氨基酸、肉碱谱检测,同时检测患儿及其父母的MMA相关基因突变情况.本研究与2例受试者监护人签署临床研究知情同意书,本研究遵循的程序通过北京大学第一医院医学伦理委员会的审核批准.结果 ①2例患儿生后4d于当地医院就诊时,尿液甲基丙二酸浓度分别为479.21 mmol/mol肌酐和65.90 mmol/mol肌酐(正常参考值为0.20～3.60 mmol/mol肌酐);血液丙酰肉碱浓度分别为12.01tmol/L和10.55tmol/L(正常参考值为1.00～5.00 μmol/L).生后27d于北京大学第一医院就诊时发现,2例患儿均存在中度贫血,长子血清总同型半胱氨酸浓度轻度增高,为17.6 μmol/L(正常参考值为0～15.0 μmol/L),次子正常,为14.3 μmol/L;血清维生素B12浓度均降低,分别为121.0 pmol/L与105.0 pmol/L(正常参考值为133.0～675.0 pmol/L);血清叶酸浓度均正常,分别为26.50 nmol/L与18.60 nmol/L(正常参考值为＞6.80 nmol/L);尿液中均未检出甲基丙二酸,血液丙酰肉碱均增高,分别为9.26 μmol/L与15.90 μmol/L.给予维生素B12肌内注射,口服亚叶酸钙及左卡尼汀治疗后,2例患儿尿液中均未检出甲基丙二酸,血液丙酰肉碱浓度恢复正常,智力、运动发育正常,贫血好转.②2例患儿母亲于早孕期出现厌食、呕吐等早孕期妊娠反应,中孕期出现糖尿病、甲状腺功能减低、大细胞性贫血及同型半胱氨酸血症,曾口服补血中药及铁剂治疗,未曾补充维生素B12治疗.产后2个月时,母亲血清维生素B12浓度降低,血清总同型半胱氨酸浓度升高.经左卡尼汀、甲钴胺、叶酸等营养干预治疗2个月后,母亲血清维生素B12及总同型半胱氨酸浓度均恢复正常.③对于与遗传性MMA相关基因的检测结果显示,2例患儿及其父母均未见MUT、MMAA、MMAB、MMACHC等基因突变.结论 母亲孕期营养不良及健康状况不佳,可导致维生素B12缺乏,继而引起婴儿继发性MMA.临床注意对继发性MMA患者与遗传性MMA的早期鉴别诊断,并于确诊后及时给予维生素B12治疗,是救治继发性MMA,改善其预后的关键.对于妊娠期贫血的母亲,更应注意维生素B12缺乏的可能性,以免导致婴儿罹患继发性MMA.

关键词：维生素B12缺乏、甲基丙二酸尿症、同型半胱氨酸血症、丙酰肉碱、贫血、婴儿

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分类号：R15;R18

资助基金：国家“十二五”科技支撑计划课题2012BAI09804;儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室项目Z141107004414036National Science and Technology Infrastructure Program during the Twelfth Five Year Plan Period2012BAI09B04;Beijing Key Laboratory of Molecular Diagnosis and Study on Pediatric Genetic DiseasesZ141107004414036

在线出版日期：2017-04-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：39-45