原发性免疫缺陷病的诊疗:一个精准医学的范例

摘要：

精准医学(precision medicine)是现代医学发展的必然趋势,其基本原理是:发现分子学致病机制-寻找靶向生物学标志物-进行靶向治疗.笔者以原发性免疫缺陷病(PID)X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)为例,阐明PID的诊疗过程是精准医学的一个范例.PID是一类异质性疾病,临床表型极为复杂,涉及临床各科.笔者强调临床医师在掌握PID临床表现的基础上,应进一步进行基因和疾病分子机制分析,按照精准医学的原则对其进行诊断和治疗.

关键词：精准医学、原发性免疫缺陷病、X连锁无丙种球蛋白血症

所属期刊栏目：12

分类号：R39;R72

资助基金：2014 Public Welfare Scientific Research Project of National Health and Family Planning Commission of the People's Republic of China 2014020122014年国家卫生计生委公益性行业科研专项基金资助项目201402012

在线出版日期：2016-12-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：501-505